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¿Qué enfermedad está relacionada con los bastones?
Miguel Acuña
2025-08-10 19:22:09
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La Distrofia de conos y bastones se caracteriza por la implicación, en primer lugar, de los conos o, a veces, por la pérdida concomitante de ambos: conos y bastones, mostrando los síntomas predominantes de las Distrofias de conos y bastones: disminución de la agudeza visual, dificultad para la percepción de los colores (discromatopsia), fotofobia y disminución de la sensibilidad en el campo visual central, más tarde seguido por la pérdida progresiva de la visión periférica y la ceguera nocturna.
El curso clínico es generalmente más severo y rápido que la de las Distrofias de bastones y conos, lo que lleva a la ceguera legal mucho antes, y a la discapacidad.
Estas Distrofia son con mayor frecuencia no sindrómicas, pero también pueden ser parte de diversos síndromes, como el síndrome de Bardet-Biedl y Degeneración espinocerebelosa tipo 7 (SCA7 /ATXN7).
Las Distrofias de conos y bastones no sindrómicas son genéticamente heterogéneas (diez genes clonados y tres locus han sido identificados hasta el momento).
Los cuatro principales genes causales involucrados en la patogénesis de las Distrofias de conos y bastones son el ABCA4 (que causa la enfermedad de Stargardt y también del 30 al 60% de las Distrofias de conos y bastones autosómicas recesivas), CRX y GUCY2D (que son responsables de muchos casos comunicados de Distrofias de conos y bastones autosómicas dominantes), y RPGR (que causa cerca de 2/3 de las Retinosis Pigmentarias vinculadas con el cromosoma X, y también un porcentaje indeterminado de las Distrofias de conos y bastones vinculadas con el cromosoma X).
Es probable que las mutaciones en los genes altamente perjudiciales que de otro modo causan Retinosis Pigmentaria o distrofia macular, también puedan producirlas.
El diagnóstico se basa en la historia clínica, la exploración del fondo de ojo y en el electrorretinograma.
Se puede hacer un diagnóstico molecular para algunos genes, y el asesoramiento genético se aconseja siempre.
Actualmente, no existe una terapia que detenga la evolución de la enfermedad o restaure la visión, y el pronóstico visual es insuficiente.
El control tiene como objetivo frenar el proceso degenerativo, el tratamiento de las complicaciones y ayudar a los pacientes a hacer frente al impacto social y psicológico de la ceguera.
David Bustamante
2025-07-29 18:18:53
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: 31
La distrofia de conos y bastones es una enfermedad hereditaria que afecta al ojo y provoca pérdida de visión. Se considera una variedad de la retinosis pigmentaria, presentándose con una frecuencia 10 veces inferior. Las anomalías de visión están causadas por afectación de la retina, donde se producen acumulación de pigmentos, especialmente en la región de la mácula, que es la zona de la retina con mayor sensibilidad, afectando a las células fotorreceptoras principalmente a los conos y de forma secundaria a los bastones, estas células pierden su función causando la deficiencia de agudeza visual. Afecta a un niño por cada 40.000 nacimientos, siendo la alteración genética heterogénea, pudiendo estar implicados diferentes genes anómalos. Aparecen casos espóradicos, sin antecedentes familiares, y otros que presentan una herencia de tipo autosómico dominante, a veces autosómico recesivo o con herencia ligada al sexo. Los primeros síntomas aparecen entre los 10 y 30 años y afectan a ambos ojos. Consisten en disminución progresiva de la agudeza visual, dificultad para la percepción de los colores y fotofobia. Posteriormente aparece ceguera nocturna y perdida progresiva de la visión central, manteniéndose en principio el campo periférico, que acaba también por perderse. Evoluciona a ceguera legal con más rapidez que otras formas de retinosis pigmentaria. Aunque se están realizando investigaciones, actualmente no existe ningún tratamiento para curar la afección.
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Alberto Arredondo
2025-07-29 18:14:50
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: 16
La distrofia de conos y bastones afecta tanto a los conos como a los bastones, lo que implica pérdida de visión tanto en condiciones de luz como en oscuridad.
Distrofia de bastones: Afecta predominantemente a los bastones, con síntomas iniciales de ceguera nocturna y pérdida progresiva de la visión periférica.
ABCA4: Relacionado con distrofias como la enfermedad de Stargardt y algunas formas de distrofia de conos y bastones.
Ceguera nocturna: Presente en casos combinados de distrofia de conos y bastones.
Pérdida de visión periférica: Más frecuente en las etapas avanzadas o cuando también están afectados los bastones.
Víctor Laboy
2025-07-29 17:14:25
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: 24
La distrofias de retina conos-bastones son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la parte central de la retina conocida como mácula. Son enfermedades causadas por alteraciones genéticas generalmente heredadas por vía paterna y materna. En ocasiones este grupo de enfermedades pueden ser progresivas. La disminución de la agudeza visual es generalmente el primer síntoma asociado a esta enfermedad. Otros síntomas pueden ser la fotofobia, disminución del campo visual y mala visión nocturna. Se deben realizar pruebas funcionales para determinar el estado de los fotorreceptores, conos y bastones de la retina. Las principales pruebas funcionales son la campimetría estática, campimetría dinámica y el electrorretinograma global. El diagnóstico clínico se complementa con pruebas de diagnóstico genético para determinar la causa genética y confirmar el diagnóstico de la enfermedad. Existen medidas que pueden ayudar a disminuir la velocidad de progresión de la enfermedad tales como evitar consumo de Vitamina A, disminuir la exposición a la luz ultravioleta del sol y moderar el uso de pantallas con luz azul. La línea de investigación que más ha avanzado es la terapia genética. Consiste en aplicar dentro del ojo un virus que contiene el gen afectado en el paciente. Una vez que el virus introduce el gen faltante a la retina del paciente enfermo, la retina comienza a funcionar de forma adecuada.
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Yaiza Mata
2025-07-29 16:33:56
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: 24
La enfermedad relacionada con los bastones es la distrofia de conos y bastones.
La presentación típica incluye disminución de la agudeza visual, escotoma central, fotofobia y alteración de la visión de color, seguidos de ceguera nocturna y pérdida del campo visual periférico.
La distrofia de conos y bastones está caracterizada por la afectación primaria de conos u, ocasionalmente, por la pérdida concomitante de conos y bastones, lo que explica los síntomas predominantes de la DCB: disminución de la agudeza visual, defectos de la visión de color, fotoaversión y disminución de la sensibilidad en el campo visual central, seguidas de pérdida progresiva de la visión periférica y ceguera nocturna.
El curso clínico de la DCB es generalmente más grave y rápido que el de las distrofias de bastones y conos, lo que deriva en ceguera y discapacidad legal más tempranas en los primeros.
Sin embargo, las DCB en la etapa final no difieren de las DBC en etapa final.
El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos hereditarios de los conos y la distrofia de bastones y conos, también conocida como retinosis pigmentaria, que se distingue de la DCB por la secuencia de afectación de los fotorreceptores.
Ángeles Lira
2025-07-29 15:07:25
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: 15
Las distrofias de conos y bastones se caracterizan por la presencia de depósitos de pigmentos en la retina, visibles en la exploración del fundus, que se localizan predominantemente en la región de la mácula. A diferencia de las retinosis pigmentarias típicas, que son el resultado de una pérdida primaria de función de los fotoreceptores de los bastones, seguida por una pérdida secundaria de la función de los fotorreceptores de los conos, las distrofias de conos y bastones reflejan una secuencia de hechos totalmente opuesta, con una implicación primaria de los conos, o con una pérdida de función concomitante de conos y bastones. Esto explica la naturaleza de los síntomas de las distrofias de conos y bastones, agudeza visual disminuida, defectos en la visión de los colores, fotoaversión y disminución de la sensibilidad en el centro del campo visual, seguido por una pérdida de la visión periférica y ceguera nocturna. Las distrofias de conos y bastones no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, tales como el de Bardet-Bield y la ataxia cerebelar SCA7. Las distrofias de conos y bastones tienen una prevalencia estimada de 1/40000. Las distrofias de conos y bastones no sindrómicas son genéticamente heterogéneas, con 10 genes clonados y tres loci identificados. De todas maneras, entre los genes ya clonados se han identificado cuatro genes principales para las distrofias de conos y bastones: ABCA4, que provoca la enfermedad de Stargardt, además del 30 a 60% de las distrofias de conos y bastones autosómicas recesivas CRX y GUCY2D, que son responsables de muchos casos de distrofias de conos y bastones autosómicas dominantes RPGR, que provoca cerca de 2 tercios de las RPs ligadas al cromosoma X, además de un porcentaje no determinado de las distrofias de conos y bastones ligadas al X.
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Carla Juárez
2025-07-29 14:44:06
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: 23
El término CORD se utiliza para describir las enfermedades retinianas en que los pacientes, además de la afectación de conos, desarrollan afectación de bastones y consecuentemente ceguera nocturna de forma precoz en la enfermedad.
Por el contrario, se consideran PCD aquellas en las que, si existe afectación de bastones y por tanto evolucionan a CORD, ésta sucede tarde en el proceso de la enfermedad.
Las distrofias progresivas de conos y bastones se dan con una frecuencia de 1:30.000 a 1:40.000 individuos, por lo que es 10 veces menos frecuente que la RP.
Tanto la PCD como la CORD suelen manifestarse en la segunda década de la vida.
En ambas enfermedades la pérdida de conos conduce a una disminución progresiva de la visión central y afectación del ERG fotópico fundamentalmente, por lo que ambos trastornos evolucionan progresivamente hacia la ceguera legal en la mayoría de los pacientes.
Sin embargo, se trata de entidades patológicas distintas con una variabilidad considerable en las causas genéticas y las consecuencias clínicas.
Por otra parte, el término CORD se utiliza para describir las enfermedades retinianas en que los pacientes, además de la afectación de conos, desarrollan afectación de bastones y consecuentemente ceguera nocturna de forma precoz en la enfermedad.
Su patrón de herencia es AR en más del 90% de los casos y ABCA4 es el gen más frecuentemente encontrado en estos casos.
Dichas mutaciones en ABCA4, así como la edad de inicio inferior a los 20 años, se asocian con una pérdida más rápida de la visión.
El contenido ha sido elaborado por Dra. Rosa María Coco Martín (Profesora Catedrática de Oftalmología en la Universidad de Valladolid.
Director del Grupo de Investigación en Retina.
Retinólogo en el IOBA).
Texto revisado por la Dra. Rosa Coco.